A esclerose múltipla é uma doença auto-imune de causa desconhecida, porém com um importante componente genético, o que abre caminhos para que no futuro marcadores genéticos possam ser aplicados no diagnóstico desta condição. Atualmente, os critérios para se estabelecer o diagnóstico da esclerose múltipla são unicamente clínicos. Entretanto, o conhecimento cientifico está sendo direcionado para a identificação de marcadores biológicos, que constitui o primeiro passo para que estratégias de diagnóstico e terapêuticas sejam delineadas. A evolução dinâmica das ferramentas moleculares tem possibilitado não somente diagnosticar com precisão um número cada vez maior de doenças genéticas, como também, detectar indivíduos assintomáticos. Estas pessoas, geralmente, são familiares de indivíduos cujo diagnóstico molecular confirmou a presença de uma mutação específica e, desta forma, apresentam uma predisposição genética aumentada para o desenvolvimento posterior da desordem. Sendo assim, é de extrema importância entender que:
1. Muitos dos exames moleculares disponíveis para a detecção de doenças neurodegenerativas ainda estão em fase de estabelecimento e se torna necessária a realização prévia de amplos estudos populacionais para assegurar a real contribuição dos genes mutantes em particular para o desenvolvimento da doença. Portanto, apesar da diversidade de pesquisas realizadas mundialmente sobre os mecanismos moleculares envolvidos com o desencadeamento das diferentes formas de doenças neurodegenerativas, ainda são escassas as doenças que podem ter o seu diagnóstico firmado através da análise molecular. No Brasil, a situação se torna ainda mais crítica devido ao número restrito de centros que oferecem exames genéticos para as doenças neurodegenerativas.
2. Os exames que usam marcadores moleculares de predisposição sugerem que, caso alguma alteração seja encontrada e, se a mesma estiver associada a outros fatores de risco (história familiar, sinais clínicos, fatores ambientais), o indivíduo terá uma maior probabilidade de desenvolver a doença neurodegenerativa.
3. O diagnóstico molecular pré-sintomático é de extrema importância para o monitoramento precoce dos sinais clínicos indicativos da doença neurodegenerativa, de maneira que medidas profiláticas podem ser direcionadas, minimizando as conseqüências da doença ou até mesmo impedindo a sua manifestação. O diagnóstico pré-sintomático tem trazido implicações éticas, psicológicas e sociais muito peculiares, apontando para a necessidade urgente da interação multidisciplinar de geneticistas, psicólogos e neurologistas visando melhorias na interpretação dos resultados moleculares e de imagens cerebrais, prognóstico, acompanhamento clínico e psicológico regular (pré e pós-exames), terapia e aconselhamento familiar. À medida que cresce nosso conhecimento sobre as causas biológicas que levam às doenças neurodegenerativas, mais perguntas, muitas delas ainda sem respostas, surgem na comunidade científica. Isto é reflexo da complexidade do sistema nervoso, considerado o tecido do corpo humano onde podemos encontrar o maior número de genes em funcionamento. Por isso, deve-se ter em mente que a manutenção do funcionamento de um sistema tão complexo não requer um ou dois genes, mas milhares de genes integrados harmoniosamente sob uma variedade de estímulos ambientais. Em contraste, o mau funcionamento de um único gene, por mais simples que seja, pode interromper este balanço e gerar um efeito catastrófico.
1. Muitos dos exames moleculares disponíveis para a detecção de doenças neurodegenerativas ainda estão em fase de estabelecimento e se torna necessária a realização prévia de amplos estudos populacionais para assegurar a real contribuição dos genes mutantes em particular para o desenvolvimento da doença. Portanto, apesar da diversidade de pesquisas realizadas mundialmente sobre os mecanismos moleculares envolvidos com o desencadeamento das diferentes formas de doenças neurodegenerativas, ainda são escassas as doenças que podem ter o seu diagnóstico firmado através da análise molecular. No Brasil, a situação se torna ainda mais crítica devido ao número restrito de centros que oferecem exames genéticos para as doenças neurodegenerativas.
2. Os exames que usam marcadores moleculares de predisposição sugerem que, caso alguma alteração seja encontrada e, se a mesma estiver associada a outros fatores de risco (história familiar, sinais clínicos, fatores ambientais), o indivíduo terá uma maior probabilidade de desenvolver a doença neurodegenerativa.
3. O diagnóstico molecular pré-sintomático é de extrema importância para o monitoramento precoce dos sinais clínicos indicativos da doença neurodegenerativa, de maneira que medidas profiláticas podem ser direcionadas, minimizando as conseqüências da doença ou até mesmo impedindo a sua manifestação. O diagnóstico pré-sintomático tem trazido implicações éticas, psicológicas e sociais muito peculiares, apontando para a necessidade urgente da interação multidisciplinar de geneticistas, psicólogos e neurologistas visando melhorias na interpretação dos resultados moleculares e de imagens cerebrais, prognóstico, acompanhamento clínico e psicológico regular (pré e pós-exames), terapia e aconselhamento familiar. À medida que cresce nosso conhecimento sobre as causas biológicas que levam às doenças neurodegenerativas, mais perguntas, muitas delas ainda sem respostas, surgem na comunidade científica. Isto é reflexo da complexidade do sistema nervoso, considerado o tecido do corpo humano onde podemos encontrar o maior número de genes em funcionamento. Por isso, deve-se ter em mente que a manutenção do funcionamento de um sistema tão complexo não requer um ou dois genes, mas milhares de genes integrados harmoniosamente sob uma variedade de estímulos ambientais. Em contraste, o mau funcionamento de um único gene, por mais simples que seja, pode interromper este balanço e gerar um efeito catastrófico.
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