É uma malformação congênita localizada na coluna vertebral. Este defeito ocorre nas primeiras semanas de gravidez quando o tubo neural do embrião, estão em formação, não se fecha corretamente. Por isso, é chamada de espinha bífida que quer dizer espinha dividida.
Existem três tipos principais de espinha bífida: Oculta, Meningocele e Mielomeningocele.
As causas que levam à formação da espinha bífida em geral, e da mielomeningocele em particular, ainda não estão totalmente esclarecidas. Na sua origem coexistem fatores genéticos e fatores ligados ao ambiente. O grau de influência de cada um ainda não foi bem estabelecido, mas é sabido que a mielomeningocele com maior freqüência em grupos sociais menos favorecidos e com carência alimentar. Sabe-se também que a exposição materna a determinados medicamentos como a carbamazepina e o ácido valpróico pode induzir a formação do defeito. Sabe-se também que o ácido fólico, uma vitamina do Complexo B, exerce um efeito protetor sobre o sistema nervoso em formação, reduzindo significativamente a incidência de defeitos do tubo neural quando administrado a mulheres em idade fértil antes da concepção.
A clínica desta afecção varia desde ligeira a intensa consoante a gravidade da situação em si própria. Assim, temos que no caso mais grave, ou seja, no mielomeningocelo, a criança pode apresentar fraqueza muscular ou mesmo paralisia abaixo do nível do não encerramento completo da coluna, em virtude de haver atingimento dos nervos que saem, abaixo desse nível, da espinal medula para o resto do corpo. Para além disto é, também, comum a perda de sensibilidade e a incapacidade de controlar os esfíncteres anal e/ou vesical. A somar a tudo isto, temos, ainda, que o líquido cefalorraquídeo (líquido que envolve o cérebro e a medula) pode acumular-se no cérebro originando uma condição conhecida como hidrocéfalo, que se não tratada pode levar a lesões cerebrais, com cegueira e convulsões.
