Anencefalia

Anencefalia é um defeito do tubo neural (uma desordem envolvendo incompleto desenvolvimento do cérebro, espinha dorsal e suas coberturas de protecção). O tubo neural é de envoltura estreita que dobra e fecha entre a terceira e quarta semana da gravidez para formar o cérebro e a espinha dorsal do embrião. Anencefalia ocorre quando o fim"cefálico" ou de cabeça do tubo neural não fecha, enquanto resultando na ausência de uma porção principal do cérebro, crânio, e couro cabeludo. Crianças com esta desordem nascem se ambos (a parte dianteira do cérebro) e quando acontece que o "encefálico" ou de cabeça do tubo neural não fecha, resultando na ausência de uma porção principal do cérebro, crânio, e couro cabeludo. Crianças com essa desordem nascem sem ambos um ( parte dianteira do cérebro) e um cérebro ( o pensamento e coordenações da área do cérebro). O tecido do cérebro restante está frequentemente esposo, não coberto através de osso ou pele. A criança é normalmente surdo, inconsciente, e incapaz de sentir dor. Embora alguns indivíduos com anencefalia podem nascer com um talo de cérebro regimentar, mais a falta de um cérebro funcionando permanentemente, regras que refogem a possibilidade de já ganhar consciência. Ações reflexivas como respiração e respostas para soar ou toque pode acontecer. A causa e anencefalia é desconhecida. Embora é crido que a dieta da mãe, a falta de vitamina podem ter um papel importante, os cientistas acreditam que muitos outros fatores também são envolvidos.

Mielomeningocele

A mielomeningocele constitui uma malformação congênita do sistema nervoso que ocorre no primeiro mês de gestação, ou seja, antes mesmo que a maioria das mulheres percebam que estão grávidas. Ela é a expressão mais grave da chamada falha de fechamento do tubo neural do embrião. Neste defeito, as estruturas da porção posterior da coluna vertebral não se fecham adequadamente, o que leva à exposição em graus variados do conteúdo do sistema nervoso da região afetada. Na mielomeningocele, a falha do fechamento ósseo forma uma saliência cutânea com exposição da medula espinhal e meninges na região lombar ou torácica.
A maioria dos autores considera que a mielomeningocele tem etiologia desconhecida. Porém, estudos mais recentes fazem uma associação entre a patologia e alguns fatores. Dentre eles:
Fatores Genéticos:
Esta patologia é mais freqüente em indivíduos de raça branca, com menor ocorrência nas raças negra e amarela. Outro fato importante é que casais que já possuem uma criança portadora de mielomeningocele possuem um risco maior de gerarem outra criança portadora dessa patologia;
Fatores Ambientais:
Indivíduos pertencentes a um mesmo grupo étnico que migraram para outro continente, apresentaram em seus descendentes uma incidência diferente dessa patologia, quando comparados ao local de origem;
Fatores Nutricionais:
Mulheres que receberam complementação vitamínica com ácido fólico, apresentaram uma incidência muito menor de filhos portadores de mielomeningocele.
Os sintomas da mielomeningocele dependem da localização e do grau de extrusão da medula espinhal. As alterações neurológicas geralmente manifestam-se através de alterações motoras, sensitivas, tróficas e esfincterianas (CAMBER, 1988).
Levando-se em consideração que a mielomeningocele manifesta-se na grande maioria dos casos a nível da região lombossacra (L5-S1), os sintomas mais relatados na literatura, segundo Shepherd (1998), são:
-Paralisia flácida;
-Diminuição da força muscular;
-Atrofia muscular;
-Diminuição ou abolição dos reflexos tendíneos;
-Diminuição ou abolição da sensibilidade exterioceptiva e proprioceptiva;
-Incontinência dos esfíncteres de reto e bexiga;
-Deformidades de origem paralíticas e congênitas e;
-Hidrocefalia (acomete 100% das crianças com mielomeningocele torácica; 90% das lombotorácicas; 78% das lombares; 60% das lombossacras e 50% das sacrais, segundo Diament, 1996).

Esclerose mútipla

A esclerose múltipla é uma doença auto-imune de causa desconhecida, porém com um importante componente genético, o que abre caminhos para que no futuro marcadores genéticos possam ser aplicados no diagnóstico desta condição. Atualmente, os critérios para se estabelecer o diagnóstico da esclerose múltipla são unicamente clínicos. Entretanto, o conhecimento cientifico está sendo direcionado para a identificação de marcadores biológicos, que constitui o primeiro passo para que estratégias de diagnóstico e terapêuticas sejam delineadas. A evolução dinâmica das ferramentas moleculares tem possibilitado não somente diagnosticar com precisão um número cada vez maior de doenças genéticas, como também, detectar indivíduos assintomáticos. Estas pessoas, geralmente, são familiares de indivíduos cujo diagnóstico molecular confirmou a presença de uma mutação específica e, desta forma, apresentam uma predisposição genética aumentada para o desenvolvimento posterior da desordem. Sendo assim, é de extrema importância entender que:
1. Muitos dos exames moleculares disponíveis para a detecção de doenças neurodegenerativas ainda estão em fase de estabelecimento e se torna necessária a realização prévia de amplos estudos populacionais para assegurar a real contribuição dos genes mutantes em particular para o desenvolvimento da doença. Portanto, apesar da diversidade de pesquisas realizadas mundialmente sobre os mecanismos moleculares envolvidos com o desencadeamento das diferentes formas de doenças neurodegenerativas, ainda são escassas as doenças que podem ter o seu diagnóstico firmado através da análise molecular. No Brasil, a situação se torna ainda mais crítica devido ao número restrito de centros que oferecem exames genéticos para as doenças neurodegenerativas.
2. Os exames que usam marcadores moleculares de predisposição sugerem que, caso alguma alteração seja encontrada e, se a mesma estiver associada a outros fatores de risco (história familiar, sinais clínicos, fatores ambientais), o indivíduo terá uma maior probabilidade de desenvolver a doença neurodegenerativa.
3. O diagnóstico molecular pré-sintomático é de extrema importância para o monitoramento precoce dos sinais clínicos indicativos da doença neurodegenerativa, de maneira que medidas profiláticas podem ser direcionadas, minimizando as conseqüências da doença ou até mesmo impedindo a sua manifestação. O diagnóstico pré-sintomático tem trazido implicações éticas, psicológicas e sociais muito peculiares, apontando para a necessidade urgente da interação multidisciplinar de geneticistas, psicólogos e neurologistas visando melhorias na interpretação dos resultados moleculares e de imagens cerebrais, prognóstico, acompanhamento clínico e psicológico regular (pré e pós-exames), terapia e aconselhamento familiar. À medida que cresce nosso conhecimento sobre as causas biológicas que levam às doenças neurodegenerativas, mais perguntas, muitas delas ainda sem respostas, surgem na comunidade científica. Isto é reflexo da complexidade do sistema nervoso, considerado o tecido do corpo humano onde podemos encontrar o maior número de genes em funcionamento. Por isso, deve-se ter em mente que a manutenção do funcionamento de um sistema tão complexo não requer um ou dois genes, mas milhares de genes integrados harmoniosamente sob uma variedade de estímulos ambientais. Em contraste, o mau funcionamento de um único gene, por mais simples que seja, pode interromper este balanço e gerar um efeito catastrófico.

BRUXISMO DO SONO

O bruxismo do sono é uma atividade oral caracterizada pelo ranger ou apertar dos dentes durante o sono e que, geralmente, está associada com despertares curtos com duração de 3 a 15 segundos, conhecidos como microdespertares. (American Sleep Disorders Association, 2005).

O bruxismo diurno é diferente do bruxismo noturno ou do sono por envolver diversos fatores. Entre estes, estão estado de consciência, estados fisiológicos entre outros.

Assim, o bruxismo diurno é caracterizado por uma atividade semivoluntária da mandíbula, de apertar os dentes enquanto o indivíduo se encontra acordado, onde geralmente não ocorre o ranger de dentes, e está relacionado a um tique ou hábito. Já o bruxismo do sono é uma atividade inconsciente de ranger ou apertar os dentes, com produção de sons, enquanto o indivíduo encontra-se dormindo. O bruxismo do sono também é chamado de bruxismo noturno, mas o termo mais apropriado é bruxismo do sono, pois o ranger de dentes pode também se desenvolver durante o sono diurno. (Macedo, 2008).

O bruxismo é classificado como primário ou secundário. O bruxismo primário, por ser idiopático, não está relacionado a nenhuma causa médica evidente, clínica ou psiquiátrica. Esta forma primária parece ser um distúrbio crônico persistente, com evolução a partir do seu aparecimento na infância ou adolescência para a idade adulta. Já o bruxismo secundário está associado com outros transtornos clínicos: neurológico, como na doença de Parkinson; psiquiátrico, nos casos de depressão; outros transtornos do sono, como a apnéia; e uso de drogas, como as anfetaminas.(Bader et. al.,2000).

MIOCLONIAS

Mioclonias são movimentos involuntários muito rápidos, durando menos de 100 msec, resultantes de contrações musculares súbitas, únicas ou que se repetem de um músculo ou de grupos musculares. No caso das mioclonias rítmicas há grande semelhança com o tremor, tornando-se o diagnóstico diferencial difícil (Vieira, 2005).

Os puxões mioclônicos geralmente resultam de contrações musculares repentinas chamadas mioclonia positiva ou de um relaxamento muscular chamado mioclonia negativa.

As sacudidas mioclônicas podem ocorrem sozinhas ou em seqüência, com ou sem padrão determinado. O soluço, por exemplo, é uma contração seguida de um relaxamento do músculo. Outro exemplo é a mioclonia noturna, que são sobressaltos que pessoas têm enquanto estão dormindo. Em casos mais extremos, a mioclonia pode distorcer o movimento e limitar a capacidade de comer, falar e caminhar. Este tipo de mioclonia indicaria um transtorno relacionado ao cérebro ou nervos.

• CAUSAS

Mioclonias podem resultar de muitas causas: reação a uma infecção, lesão na cabeça ou na medula espinhal, tumores cerebrais, falha renal ou hepática, envenenamento químico ou por drogas, etc.

Os movimentos mioclônicos podem ocorrer em pacientes com Esclerose Múltipla, Mal de Parkinson, Mal de Alzheimer. É comum ocorrerem em pessoas com Epilepsia, um transtorno em que a atividade cerebral se altera, causando convulsões. Alguns investigadores especulam que anormalidades ou deficiências em receptores de certos neurotransmissores contribuem para algumas formas de Mioclonia. Alguns deles seriam a serotonina, que contrai os vasos sangüineos e produz o sono, e o ácido gammaaminobútrico, que ajuda o cérebro a manter controle muscular.

OXICEFALIA

OXICEFALIA

É um defeito de formação da caixa craniana onde a cabeça é achatada lateralmente, a testa muito levantada e a região occipital esta alongada para o alto, onde o conjunto apresenta um tronco de cone irregular. Trata-se de uma patologia em que não se conhece totalmente a causa, podendo ser a única malformação ou fazer parte de um conjunto de anormalidades da criança como em uma das mais de 57 síndromes genéticas associadas com a doença.
Estudos mostram que mães que fumam mais de um maço de cigarros por dia têm maior chance de terem filhos com oxicefalia.
Há uma variação grande nas estatísticas de incidência, com números que vão de 1:1000 a 1:2500, sendo mais freqüente no sexo masculino - 1,7 meninos para cada menina. Todas as raças podem ser acometidas, embora na raça negra a prevalência seja menor.
Tratamento - até o sexto mês de vida, a cirurgia consiste na reconstrução simplificada da calota, sendo mais simples. Entretanto, muitas vezes a cirurgia só é feita após o terceiro mês, pois é quando a criança tem um peso suficiente para suportar esse tipo de procedimento.

Hidrocefalia

Hidrocefalia é o acúmulo anormal e excessivo de líquor dentro dos ventrículos ou do espaço subaracnóide. É tipicamente associado com dilatação ventricular e aumento da pressão intracraniana; pode ocorrer em crianças (diversas faixas etárias) ou adultos, tendo causas específicas.
Esta patologia é causada pela inabilidade de drenagem do líquor na corrente sanguínea. Existem muitas razões pelas quais isto pode acontecer:
Tumor cerebral - Tumores do cérebro causam inchaço dos tecidos circundantes, resultando em pobre drenagem do líquor.
Meningite - Esta é uma infecção das membranas que recobrem o cérebro. A inflamação e debridação desta infecção pode bloquear as vias de drenagem causando hidrocefalia.
Hidrocefalia Congênita- A hidrocelia, neste caso, está presente no nascimento mas isto não significa que ela seja hereditária.
Prematuridade - Bebês nascidos prematuramente são mais vulneráveis ao desenvolvimento de hidrocefalia do que aqueles nascidos a termo, desde que muitas partes do corpo ainda não estão amadurecidas. A atividade da área que está logo abaixo da linha dos ventrículos no cérebro apresenta um rico suprimento sanguíneo. Seus vasos sanguíneos podem ser facilmente rompidos se o bebê sofrer uma mudança na pressão sanguínea ou na quantidade de fluído no sistema.
A Hidrocefalia, embora passível de tratamento, pode, enquanto ocorre, provocar alguns problemas. Quem sofre Hidrocefalia pode vir a sofrer problemas de aprendizagem, normalmente associados a problemas de concentração, de raciocínio lógico ou de memória de curto prazo. Problemas de Coordenação, de organização, dificuldades de localização espácio-temporal, problemas relacionados com a motivação, puberdade precoce ou dificuldades na visão podem, também, ocorrer. No entanto, não é certo que tais situações tenham, necessariamente, de ocorrer na pessoa com Hidrocefalia.