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ESPINHA BÍFIDA

É uma malformação congênita localizada na coluna vertebral. Este defeito ocorre nas primeiras semanas de gravidez quando o tubo neural do embrião, estão em formação, não se fecha corretamente. Por isso, é chamada de espinha bífida que quer dizer espinha dividida.

Existem três tipos principais de espinha bífida: Oculta, Meningocele e Mielomeningocele.

As causas que levam à formação da espinha bífida em geral, e da mielomeningocele em particular, ainda não estão totalmente esclarecidas. Na sua origem coexistem fatores genéticos e fatores ligados ao ambiente. O grau de influência de cada um ainda não foi bem estabelecido, mas é sabido que a mielomeningocele com maior freqüência em grupos sociais menos favorecidos e com carência alimentar. Sabe-se também que a exposição materna a determinados medicamentos como a carbamazepina e o ácido valpróico pode induzir a formação do defeito. Sabe-se também que o ácido fólico, uma vitamina do Complexo B, exerce um efeito protetor sobre o sistema nervoso em formação, reduzindo significativamente a incidência de defeitos do tubo neural quando administrado a mulheres em idade fértil antes da concepção.

A clínica desta afecção varia desde ligeira a intensa consoante a gravidade da situação em si própria. Assim, temos que no caso mais grave, ou seja, no mielomeningocelo, a criança pode apresentar fraqueza muscular ou mesmo paralisia abaixo do nível do não encerramento completo da coluna, em virtude de haver atingimento dos nervos que saem, abaixo desse nível, da espinal medula para o resto do corpo. Para além disto é, também, comum a perda de sensibilidade e a incapacidade de controlar os esfíncteres anal e/ou vesical. A somar a tudo isto, temos, ainda, que o líquido cefalorraquídeo (líquido que envolve o cérebro e a medula) pode acumular-se no cérebro originando uma condição conhecida como hidrocéfalo, que se não tratada pode levar a lesões cerebrais, com cegueira e convulsões.

ANOREXIA ALCOÓLICA

A anorexia alcoólica, também conhecida como drunkorexia, é a perda de apetite provocada pelo consumo exagerado de bebidas alcoólicas, o que gera problemas no aparelho digestivo e carência nutricional. Esta não é uma doença propriamente dita, mas um sintoma do alcoolismo, e tem como tratamento o mesmo que seria dado a qualquer outro alcoólatra.

Drunkorexia ou anorexia alcoólica é um termo criado nos EUA para definir uma doença que mistura transtornos alimentares e alcoolismo. Ainda não possui um termo médico oficial, e por isso não está presente nas classificações e manuais de doenças.

É muito comum entre jovens e adultos de idade entre 20 e 40 anos, que ingerem bebidas alcoólicas no lugar da refeição. Segundo a OMS (Organização Mundial de Saúde), o alcoolismo atinge cerca de 12% da população feminina mundial.

As conseqüências desta doença resumem-se a distúrbios nutricionais importantes com alterações orgânicas como arritmias, convulsões, doenças neurológicas, anemia, distúrbios menstruais, alterações da tireóide e endócrina. Portanto, além da perda de apetite, complicações como esofagite, gastrite hemorrágica, hepatite alcoólica e diabetes secundária podem ocorrer.

Há controvérsias quanto ao termo usado para designar o distúrbio, pois não se trata de uma anorexia de fato, em que o doente se preocupa com o corpo, mas de uma deficiência metabólica conseqüente de um estágio avançado de dependência.

DOENÇA DE KENNEDY

A doença de Kennedy, também conhecida como SBMA - atrofia muscular espinhal bulbar, deve seu nome ao Dr. William R Kennedy, um dos primeiros pesquisadores a diferenciar e investigar a doença. É uma rara doença de adulto que causa fraqueza dos membros e dos músculos utilizados para falar e para engolir. Seus primeiros sintomas ocorrem entre a terceira e quinta década de vida de homens. Ela progride lentamente e não existe cura; é uma doença hereditária causada por um gene no cromossomo X. Enquanto ambos homens e mulheres podem possuir o gene, as mulheres são somente portadoras (elas não tem os sintomas da doença). O mecanismo da doença é devido a uma repetição da expansão dos trinucleotídeos CAG em gene receptor masculino no cromossomo X. Pode ser diagnosticado com um teste de DNA.

A doença de Kennedy tem gerado uma grande quantidade de pesquisas e interesse recentemente. Vários outras doenças tem recentemente sido relatadas com expansão de trinucleotídeos.
Retirado: http://www.bengalalegal.com/distrofias.php#kennedy

ATROFIA ESPINHAL PROGRESSIVA

A atrofia espinhal progressiva causa fraqueza muscular dos músculos dos ombros, parte superior dos braços e da bacia e parte superior das coxas. Essa fraqueza muscular é progressiva e simétrica, pode iniciar logo após o nascimento, durante a infância, na adolescência ou no início da idade adulta.

Essa doença é causada por mutações no gene chamado de SMN1 (SMN1 é sigla de Survival Motor Neuron 1). A análise molecular do gene SMN1, oferecida pelo Centro de Estudos do Genoma Humano, tem se mostrado extremamente importante para confirmação do diagnóstico clínico e para diferenciar a atrofia espinhal progressiva de outras anomalias musculares, sem necessidade de exames mais invasivos ou traumáticos, como a biópsia muscular ou a eletromiografia.

DISTROFIA MUSCULAR DO TIPO CINTURAS - DMC

Hoje já se sabe que a Distrofia Muscular do tipo Cinturas não é uma única doença, mas que sob esta denominação está um grupo de distrofias que podem afetar indivíduos de ambos os sexos, e que podem se manifestar na infância, na adolescência ou na idade adulta.

A DMC atinge os músculos da cintura escapular (região dos ombros e dos braços) e da cintura pélvica (região dos quadris e coxas), levando a uma fraqueza muscular progressiva. Em geral, a fraqueza tem início nos músculos das pernas e o paciente pode passar vários anos antes de apresentar fraqueza nos braços. Os pacientes de DMC apresentam dificuldades para erguer objetos, subir escadas, e levantar-se de cadeiras.

Entre os casos de DMC, existem 10% que obedecem a um padrão de herança autossômico dominante, mas 90% dos casos obedecem a um mecanismo de herança denominado autossômico recessivo. Neste caso, para que a doença se manifeste, é necessário que o paciente receba dois genes defeituosos, um proveniente de seu pai, e outro de sua mãe.
Retirado http://www.bengalalegal.com/distrofias.php#cinturas.

DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER

É um distúrbio hereditário caracterizado por fraqueza muscular e progressiva das pernas e da pelve.

A distrofia muscular de Becker é muito semelhante à distrofia muscular de Duchenne, exceto pelo fato de progredir mais lentamente. Trata-se de um distúrbio hereditário com um padrão de herança recessiva ligado ao X - o gene está localizado no cromossoma X. Os homens desenvolverão sintomas se as mulheres transmitirem o gene do distúrbio, pois estas são portadoras desse gene.

Observa-se fraqueza muscular progressiva dos músculos das pernas e da pelve associada à perda de massa muscular (emaciação). Essa fraqueza também atinge os braços, o pescoço e outras áreas, mas não de forma tão intensa como ocorre na metade inferior do corpo. Os músculos das panturrilhas inicialmente aumentam de tamanho (como uma tentativa do corpo para compensar a perda de força muscular) e o tecido dos músculos aumentados é, eventualmente, substituído por gordura e por tecido conjuntivo (pseudo-hipertrofia). As contraturas musculares ocorrem nas pernas e nos calcanhares, provocando uma falta de habilidade para utilizar os músculos, por causa do encurtamento das fibras musculares e da fibrose do tecido conjuntivo. O desenvolvimento dos ossos é anormal, provocando deformidades do esqueleto do tórax e de outras áreas. A cardiomiopatia ocorre em quase todos os casos e o distúrbio também pode vir acompanhado de retardo mental, que não é inevitável e não piora no curso da doença. A causa deste enfraquecimento é desconhecida.
Retirado: http://adam.sertaoggi.com.br/encyclopedia/ency/article/000706.htm